Erbkrankheiten J - L:

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Krabbe-Krankheit: (Globoidzellen-Leukodystrophie).Bei der Globoidzellen-Leukodystrophie handelt es sich um eine Lipidspeicherkrankheit mit fortschreitender Degeneration der weißen Substanz des ZNS. Die Ursache für die Erkrankung liegt in einem genetisch bedingten Mangel des Enzyms Galaktozerebrosid-Betagalaktosidase. Dieses Enzym ist verantwortlich für den lysosomalen Stoffwechsel bestimmter Galaktolipide. Aufgrund des Enzymmangels kommt es zur Ablagerung dieser Lipide im ZNS vor allem in den mehrkernigen Riesenzellen (Globoidzellen). Klinisch manifestiert sich die Globoidzellen-Leukodystrophie bei betroffenen Hunden im Alter von 1-3 Monaten, beginnend mit einer Ataxie und Parese der Hinterhand. Im Verlauf der Entwicklung kommt es zur Muskelatrophie und zur neurologischen Degeneration; aufgrund fehlender Behandlungsmöglichkeiten werden die betroffenen Tiere meist spätestens im Alter von 10 Monaten euthanasiert. Die Erkrankung folgt dem autosomal-rezessiven Erbgang, d.h. nur wenn ein Hund je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhält, wird er erkranken. Träger, d.h. Tiere mit nur einem kranken Gen, erkranken hingegen nicht und können mit Hilfe klinischer Untersuchungsmethoden nicht erkannt werden. Quelle und weitere Informationen: http://www.laboklin.de/pages/html/de/tiergenetik/erbkrankheit_hund/hund_krabbe_krankheit.htm

Kupferspeicherkrankheit: Der Kupfer-Toxikos liegt eine Störung des Kupferstoffwechsels zugrunde, wodurch es zu einer Akkumulation von Kupfer in der Leber kommt. Betroffene Hunde wurden bislang durch Leberbiopsie und quantitative Messung des Kupfergehalts in der Leber isoliert. Diese Untersuchung kann jedoch erst ab dem Alter von etwa einem Jahr durchgeführt werden und zeigt nur kranke Tiere an. Träger, die klinisch gesund sind und die Erkrankung weitervererben, können auf herkömmliche Art nicht erkannt werden. Quelle und weitere Informationen: 
http://www.laboklin.de/pages/html/de/tiergenetik/erbkrankheit_hund/hund_kupferspeicherkrankheit.htm